Nel contesto dellaย medicina moderna, i test genetici possono essere considerati una conquista abbastanza recente, e proprio per questo motivo ancora in evoluzione. Si parla, in particolare, di medicina predittiva, le cui basi sono state poste dallaย decodifica del Dnaย e che comprende l’insieme di informazioni genetiche in grado di individuare le potenziali malattie a cui potrebbe andare incontro l’organismo a causa di una predisposizione naturale. La stessaย medicina predittiva, per altro, mette a disposizione in tutti i casi in cui ciรฒ รจ possibile le indicazioni da seguire per prevenire le patologie in questione: in molte circostanze, infatti, la causa puรฒ essere corretta intervenendo sullo stile di vita che si adotta.
Laย diagnosi precoceย in diverse occasioni รจ fondamentale, ma non bisogna dimenticare che si parla sempre di tentativi di prevenzione: se รจ vero, infatti, che il progresso scientifico ha compiuto significativi passi in avanti, permettendo di usufruire di preziose e nuove informazioni, oggi correggere i difetti genetici รจ possibile unicamente per un numero limitato diย malattie ereditarie, tra cui l’emofilia e i difetti immunitari congeniti. Per quel che concerne la diagnosi precoce, i risultati piรน efficaci si raggiungono allo stato attuale con le patologie prenatali, in virtรน di esami che vengono eseguiti sugli embrioni grazie a cui รจ possibile identificare la presenza di geni mutati e la loro trasmissione, come accade – per esempio – con la fibrosi cistica, ma anche in presenza dellaย sindrome di Down, che รจ dovuta a un’anomalia del numero di cromosomi.
La diagnosi prenatale
L’amniocentesi e laย villocentesiย sono esempi di esami di questo genere: esse presuppongono rispettivamente l’analisi del liquido amniotico e dei villi coriali, e offrono l’opportunitร di sapere in anticipo se il bambino che nascerร avrร un’alterazione cromosomicaย o genica associata a una certa patologia. Unย test genetica online, comunque, non puรฒ essere sfruttato unicamente per la diagnosi prenatale: vi si puรฒ ricorrere, per esempio, per verificare specifiche condizioni di patologia dei bambini, tra cui una delle malattie pediatriche genetiche piรน comuni come laย fenilchetonuria, che รจ causata da varie tipologie di mutazioni recessive di un gene che si trova sul cromosoma 12. Ebbene, questa patologia puรฒ essere rilevata grazie alla prese nza nel sangue di fenilalanina e nelle urine di tassi elevati di fenilpiruvato. In situazioni di questo tipo, una volta che nella mamma รจ stato identificato il gene “colpevole”, รจ possibile attuare una serie di azioni che hanno lo scopo di correggere la situazione, come per esempio unย regime alimentareย ad hoc dall’inizio della gestazione, i cui effetti benefici sono cosรฌ importanti da riflettersi sulla vita adulta del bambino.
La suscettibilitร
Anche quando l’analisi del Dna non permette di individuare unย dato di malattiaย certo, essa puรฒ comunque essere utile per rivelare un aumento della probabilitร che nel corso della vita il soggetto in questione sviluppi una certa patologia. Ciรฒ vale, per esempio, per l’infarto o per il diabete, condizioni per le quali attualmente si ha l’opportunitร di stabilire la suscettibilitร , anche in maniera specifica: laย suscettibilitร ย non รจ altro che la predisposizione allo sviluppo di una certa malattia.ย
La familiaritร
Laย familiaritร , a sua volta, รจ una componente molto importante da prendere in considerazione, specialmente nel caso di particolari tumori della mammella che sono correlati alleย mutazioni di specifici geni: in tali situazioni i test permettono di evidenziare una predisposizione allo sviluppo della malattia. Vale la pena di ricordare, in ogni caso, che essere predisposte non vuol dire che ci si ammalerร di sicuro.ย