Sindrome di Down, scoperta la causa dei deficit di memoria e apprendimento

Sindrome di Down, scoperta la causa dei deficit di memoria e apprendimento

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La causa della sindrome di Down è nota ormai da tempo. Meno chiari sono i meccanismi che portano alle problematiche con cui devono convivere gli individui affetti da questa patologia. Uno studio pubblicato su Nature Medicine è però riuscito ad identificare quello che compromette l’apprendimento e la memoria, svelando che chi è affetto da sindrome di Down produce quantità ridotte di SNX27 (sorting nexin 27), una proteina che consente ai neuroni di attivarsi in modo corretto.

La riduzione dei livelli di SNX27 è causata da un frammento di Dna del cromosoma 21, quello che nella sindrome di Down è presente in triplice anziché in duplice copia. Tale frammento codifica per miR-155, un piccolo Rna dalla funzione regolativa che riduce proprio l’espressione di SNX27. La copia in più del cromosoma 21 fa sì che in chi è affetto da sindrome di Down vengano prodotte quantità eccessive di miR-155 e che, quindi, i livelli di SNX27 diventino insufficienti a garantire un apprendimento e una memoria efficaci.

Gli autori dello studio, guidati da Huaxi Xu del Sanford-Burnham Medical Research Institute di La Jolla Stati Uniti), sono giunti a questa conclusione a partire da esperimenti effettuati sui topi che hanno svelato che carenze di SNX27 portano a deficit di apprendimento e memoria simili a quelli tipici della sindrome di Down. In effetti i ricercatori hanno scoperto che, così come nei topi, anche in chi è affetto da questa patologia i livelli di SNX27 sono ridotti e che la sua riduzione correla in modo quasi perfetto con l’aumento dei livelli di miR-155.

Nei topi SNX27 contribuisce alla funzionalità dei neuroni mantenendo sulla loro superficie i recettori per il neurotrasmettitore glutammato. Nella sindrome di Down, quindi, la presenza di un cromosoma 21 in più aumenta i livelli di miR-155, che a sua volta riduce quelli di SNX27, riducendo, così, anche quelli dei recettori per il glutammato necessari per l’attività nervosa alla base dell’apprendimento e della memoria.

La notizia migliore è, però, un’altra: una terapia genica mirata al ripristino dei livelli ideali di SNX27 si è già dimostrata efficace nei topi.

Tutto torna normale dopo trattamento con SNX27

ha spiegato Xin Wang, primo autore dello studio.

Prima abbiamo visto i recettori del glutammato ricomparire, poi il deficit di memoria colmarsi.

Al momento non esiste una terapia corrispondente per l’uomo, ma gli scienziati sono già alla ricercadi molecole in grado di aumentare la produzione di SNX27 o la sua funzionalità.

Via | ScienceDaily
Foto | da Flickr di Saucy Salad

Sindrome di Down, scoperta la causa dei deficit di memoria e apprendimento é stato pubblicato su Benessereblog.it alle 17:22 di lunedì 25 marzo 2013. Leggete le condizioni di utilizzo del feed.

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