Miastenia gravis: malattia rara con gravi implicazioni

Il termine miastenia è di origine greca, ed il suo significato letterale è “muscolo senza forza”. Difatti la rara malattia miastenia gravis (abbreviata in MG) compromette la comunicazione fra nervi e muscoli, provocando così affaticamento e debolezza muscolare. Su di essa non c’è molta informazione, proprio perché non è una malattia comune. Fortunatamente, qui è possibile trovare alcune informazioni utili riguardanti questa patologia.

E’ una malattia che si può manifestare in modo piuttosto variabile, con un andamento che è progressivo nel tempo. Si tratta di una malattia autoimmune, e ciò vuol dire che alcune parti del corpo sono aggredite per errore dal sistema immunitario che non le riconosce come proprie. Quando il proprio corpo contrae la miastenia, l’organismo inizia a produrre anticorpi che impediscono alla molecola dell’acetilcolina di trasmettere impulsi dal nervo al muscolo. In questo modo, il muscolo è sano, solo che è indebolito, e questo causa parecchi problemi.

La malattia colpisce entrambi i sessi e può comparire a qualsiasi età, anche nei bambini e negli anziani. Facendo una stima, si può dire che la MG è più frequente nelle donne in un’età compresa tra i 20 e i 40 anni, mentre i maschi hanno un esordio tardivo dopo i 50 anni. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva, ma tante diverse terapie che la tengono invece sotto controllo.

I sintomi

I sintomi della miastenia gravis sono bene o male sempre gli stessi, ma da persona a persona cambia la gravità. Come detto precedentemente, il decorso della malattia è molto variabile, e può essere caratterizzato da periodi discontinui più o meno lunghi durante i quali i sintomi possono scomparire, diminuire oppure anche aumentare. Si possono verificare delle severe crisi improvvise, che possono rivelarsi molto gravi. I sintomi colpiscono i muscoli volontari del corpo. Ecco i principali:

 

  • debolezza muscolare, la cui gravità cambia da persona a persona. Si può trattare di debolezza a singoli gruppi specifici di muscoli, oppure di una debolezza generalizzata;
  • esauribilità, ovvero quando la debolezza muscolare peggiora con le attività e con la stanchezza, e quindi soprattutto nelle ore serali, migliorando dopo il riposo;
  • coinvolgimento dei muscoli oculari, che compare con l’abbassamento di una o entrambe le palpebre in modo alternato, e con visioni doppie. Non in tutti i pazienti sono presenti questi specifici sintomi, ma nel buon 70/80% appaiono. Un caso noto di miastenia oculare è il calciatore Rino Gattuso che nel 2020 ha ufficializzato la sua condizione (leggi qui);
  • riduzione generale dell’espressività del volto;
  • difficoltà nel parlare (si ha una voce nasale), nella masticazione e nella deglutizione quando c’è il coinvolgimento dei muscoli mimici;
  • difficoltà motorie come mantenere la testa eretta, tenere le braccia sollevate, salire le scale, camminare per tanto tempo;
  • difficoltà respiratorie, che aumentano in posizione sdraiata o dopo aver fatto esercizio fisico;

Le cause

La causa della miastenia gravis non è ancora stata individuata, come per tutte le altre malattie autoimmuni. Non si tratta di una malattia ereditaria, anche se si pensa che ci possa essere una predisposizione genetica e anche dei fattori ambientali non ancora definiti che portano allo sviluppo di questa patologia.

La diagnosi

Il sospetto di miastenia gravis può iniziare a nascere quando inizia l’affaticamento muscolare. Per accertarsi della malattia si prosegue con vari test: ecco quali sono i metodi utilizzati.

Elettromiografia

L’elettromiografia è il test più affidabile e sicuro per una diagnosi di MG. Si tratta di un esame strumentale che permette di studiare la funzionalità dei muscoli e dei nervi connessi. Questo esame valuta la risposta del muscolo alla stimolazione di un nervo motore, e rileva il blocco della trasmissione neuromuscolare.

L’elettromiografia si avvale di uno strumento chiamato elettromiografo che permette lo studio della conduzione nervosa e la valutazione dell’attività elettrica. Vengono inseriti dei piccoli aghi collegati a degli elettrodi, e si misura così la trasmissione dell’impulso elettrico che va dal nervo al muscolo. I difetti nella trasmissione, quindi, vengono rilevati fin da subito.

elettromiografia per la diagnosi della miastenia gravis

Dosaggio degli anticorpi anti-AChR e anti-MuSK nel sangue

Gli anticorpi anti-AChR sono presenti nell’85% dei pazienti con MG generalizzata e nel 50% circa dei casi di miastenia oculare. Una minoranza dei pazienti con MG (5-8%), invece, ha anticorpi contro una molecola chiamata MuSK. Per questo il test del dosaggio di questi specifici anticorpi si attua per confermare la diagnosi. Si tratta di un test molto specifico, che se risulta positivo, per l’appunto, conferma la malattia MG, ma se risulta negativo, non la esclude. Erroneamente da come si pensa, la quantità di anticorpi presente non indica la gravità della malattia.

Somministrazione dei farmaci

Un altro metodo che permette di capire se si è in presenza di miastenia è la somministrazione di farmaci specifici. Se si ha una netta riduzione dei disturbi dopo aver preso i farmaci, è probabile che la diagnosi sia positiva.

Indagini radiologiche

Dopo che è stata accertata la MG, viene sempre indicata l’esecuzione di esami radiologici, quali la TAC (tomografia assiale computerizzata) o la risonanza magnetica nucleare, per verificare se ci siano altre complicanze, poiché si potrebbe sviluppare un tumore. Si esegue quindi anche il dosaggio degli ormoni tiroidei e degli anticorpi anti-tiroide, in quanto la malattia è spesso associata anche a disturbi della tiroide. Per sicurezza, vengono effettuate indagini radiologiche anche al cervello.

Terapia

Ad oggi esistono diverse terapie per la miastenia gravis, che però non possono guarire la malattia, ma soltanto ridurre i sintomi e migliorare le condizioni di vita di chi ne è affetto. Essendo una malattia variabile e non uguale per tutti i pazienti, le terapie vanno adattate ad ogni singolo caso, tenendo conto di svariati fattori che vanno studiati sin da subito. Qui sono indicate le terapie che ad oggi vengono utilizzate.

Farmaci

Esistono svariati tipi di farmaci che vengono prescritti per la miastenia gravis. Questi farmaci sono classificabili in due tipologie: quelli sintomatici, che riescono a tenere sotto controllo i sintomi, e quelli immunosoppressori, che agiscono invece direttamente sul sistema immunitario  e riducono le reazioni autoimmuni, andando quindi ad agire alla base della malattia. Esistono quindi diversi farmaci, ecco i principali e i più utilizzati.

Farmaci anticolinesterasici

Tra i farmaci anticolinesterasici, citati precedentemente, c’è la piridostigmina che è il farmaco più utilizzato come primo trattamento della MG. Aumenta i livelli dell’acetilcolina in corrispondenza dei recettori neuromuscolari, migliorando quindi la contrazione dei muscoli. E’ un farmaco che riduce i sintomi ma non agisce sulle cause della malattia. Si assume più volte al giorno perché ha un effetto limitato a 3-4 ore. Sfortunatamente, può causare effetti collaterali, quali crampi allo stomaco e ai muscoli, diarrea, aumento della salivazione, aumento delle secrezioni bronchiali, malessere generale. Questo tipo di farmaco non viene prescritto alle persone con anticorpi anti-MuSK, nelle quali gli effetti collaterali sono particolarmente marcati.

Farmaci immunosoppressori

Nel caso in cui i farmaci anticolinesterasici non siano efficaci o non è possibile assumerli, si ricorre ai farmaci immunosoppressori. Questo tipo di farmaco riduce l’attività del sistema immunitario e impedisce quindi la produzione degli anticorpi. I farmaci immunosoppressori più utilizzati sono gli steroidi, o azatioprina, micofenolato mofetile, ciclosporina e ciclofosfamide. Anche questo tipo di farmaco ha degli effetti collaterali, come aumento di peso, alterazioni dell’umore e aumento del rischio di infezioni, o peggio, problemi al fegato o ai reni.

Farmaci biologici

E’ da poco che anche i farmaci biologici rientrano tra le terapie attuabili contro la MG. Diversi studi, infatti, hanno evidenziato un miglioramento dei sintomi e della qualità della vita delle persone con MG trattate con rituximab, un farmaco biologico. Prima di essere somministrato, però, bisogna attuare vari controlli per avere la certezza che non ci siano effetti collaterali irreversibili o gravi.

Altre terapie

Esistono poi altre terapie oltre all’utilizzo dei farmaci.

Plasmaferesi

La plasmaferesi è una procedura che rimuove molecole dannose come gli autoanticorpi dal plasma. In questo modo si riduce rapidamente la concentrazione di anticorpi responsabili della MG. Questa è solitamente una terapia di emergenza, che si attua nel momento in cui la malattia subisce degli alti picchi di peggioramento, anche improvvisi.

Immunoglobuline umane ad alto dosaggio

Un’altra terapia attuabile in casi estremi o gravosi è quella della somministrazione di immunoglobuline ad alto dosaggio, che provengono dal sangue di un donatore. Le immunoglobuline agiscono sul sistema immunitario e impediscono la produzione degli anticorpi responsabili della MG.

infusione di immunoglobuline ad alto dosaggio in regime ospedaliero

Intervento chirurgico (asportazione del timo)

Per i pazienti con MG associata ad anticorpi anti-AChR e con timoma, viene effettuato un intervento chirurgico nel quale si esegue l’asportazione del timo. Nei casi in cui i pazienti non hanno queste condizioni, l’evento potrebbe essere comunque preso in considerazione, ma bisogna valutare i singoli casi e le specifiche caratteristiche di ogni paziente.

Gli affetti da Miastenia Gravis, e i loro cari, possono trovare supporto presso le associazioni ed i centri specializzati:

Per maggiori informazioni più dettagliate riguardo la miastenia gravis consultare: https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/m/miastenia-gravis

 

 

 

 

 

 

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