Leucemia: Sintomi, tipi e cure

La leucemia inizia quando il DNA di una singola cellula del midollo osseo si modifica (muta) e non riesce a svilupparsi e a funzionare normalmente. Le cellule leucemiche spesso si comportano come globuli bianchi anormali. I trattamenti per la leucemia dipendono dal tipo di leucemia, dall’età, dallo stato di salute generale e dall’eventuale diffusione della leucemia ad altri organi o tessuti.

Che cos’è la leucemia?

La leucemia è un tipo di cancro del sangue che colpisce le cellule del midollo osseo, in genere i globuli bianchi.

Il midollo osseo è un tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa ed è il luogo in cui l’organismo produce le cellule del sangue. Nella leucemia, le cellule del sangue non vengono prodotte come dovrebbero e si possono avere troppe, troppo poche o non funzionanti.

A differenza di altri tipi di cancro, la leucemia in genere non forma una massa (tumore) che si evidenzia in esami di diagnostica per immagini, come radiografie o TAC.

Esistono diversi tipi di leucemia, a seconda del tipo di cellule del sangue colpite e del modo in cui si sviluppa la condizione. Alcuni tipi sono a crescita lenta (cronica) e altri a crescita rapida (acuta). Il trattamento dipende dal tipo di leucemia e da altri fattori. Alcuni tipi sono più comuni nei bambini, mentre altri sono più comuni negli adulti.

Come si sviluppa la leucemia?

La leucemia ha inizio nel midollo osseo, il tessuto molle e spugnoso situato nella cavità interna delle ossa, dove vengono prodotte le cellule del sangue del corpo. Le cellule del sangue attraversano diverse fasi prima di raggiungere la loro forma completamente matura. Le cellule del sangue mature e normali comprendono:

• Globuli rossi: Cellule che trasportano ossigeno e altri materiali vitali a tutti i tessuti e gli organi del corpo.
• Globuli bianchi: Cellule che combattono le infezioni.
• Piastrine: Cellule che aiutano il sangue a coagulare.

Queste cellule del sangue nascono come cellule staminali ematopoietiche (hemo = sangue, poiesis = creare). Le cellule staminali si sviluppano in cellule mieloidi (MAI-uh-loyd) o linfoidi (LIM-foyd). Se le cellule del sangue continuassero a svilupparsi normalmente, le forme mature di queste cellule sarebbero le seguenti:

• Le cellule mieloidi si sviluppano in globuli rossi, piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi (basofili, eosinofili e neutrofili).
• Le cellule linfoidi si sviluppano in alcuni globuli bianchi (linfociti e cellule natural killer).

Tuttavia, in caso di leucemia, una delle cellule del sangue in via di sviluppo inizia a moltiplicarsi in modo incontrollato. Queste cellule anomale, chiamate cellule leucemiche, iniziano a occupare lo spazio all’interno del midollo osseo. Esse si sovrappongono alle cellule che cercano di svilupparsi in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani.

Come influisce la leucemia sul corpo?

La presenza di troppe cellule leucemiche e di poche cellule normali è dannosa per diversi motivi:

• Le cellule leucemiche non servono a mantenere la salute.
• Le cellule sanguigne normali hanno poco spazio e supporto per maturare e moltiplicarsi all’interno del midollo osseo perché le cellule leucemiche le sovrastano.
• Vengono prodotti e rilasciati nel sangue meno globuli rossi, globuli bianchi sani e piastrine. Di conseguenza, gli organi e i tessuti del corpo non riceveranno l’ossigeno necessario per funzionare correttamente. Inoltre, l’organismo non sarà in grado di combattere le infezioni o di formare coaguli di sangue quando necessario.

Quali sono i diversi tipi di leucemia?

Esistono quattro tipi principali di leucemia e diversi sottotipi. Gli operatori sanitari classificano la leucemia in base alla velocità di peggioramento della malattia e al fatto che le cellule leucemiche derivino da cellule mieloidi o linfoidi.

Classificazioni della leucemia

Gli operatori sanitari classificano la leucemia in base alla velocità di progressione e al tipo di cellule del sangue coinvolte.

In base alla velocità di progressione della malattia

• Leucemia acuta. Le cellule leucemiche si dividono rapidamente e la malattia progredisce rapidamente. Se si è affetti da leucemia acuta, ci si sente male entro poche settimane dalla formazione delle cellule leucemiche. La leucemia acuta è pericolosa per la vita e richiede l’inizio immediato della terapia. La leucemia acuta è il tumore più comune nei bambini.
• Leucemia cronica. Spesso queste cellule leucemiche si comportano come cellule del sangue sia immature che mature. Alcune cellule si sviluppano al punto da funzionare come cellule destinate a diventare, ma non nella misura in cui lo fanno le loro controparti normali. In genere la malattia peggiora lentamente rispetto alla leucemia acuta. Se si è affetti da leucemia cronica, è possibile che i sintomi non siano evidenti per anni. La leucemia cronica è più comune negli adulti che nei bambini.

Per tipo di cellula

• La leucemia mielogena (mai-uh-lOW-juh-nuhs) o mieloide si sviluppa dalle cellule mieloidi. Le cellule mieloidi normali si sviluppano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
• La leucemia linfocitica si sviluppa dalle cellule linfoidi. Le cellule linfoidi normali si sviluppano in globuli bianchi che sono una parte importante del sistema immunitario dell’organismo.

Tipi di leucemia

Esistono quattro tipi principali di leucemia:

• La leucemia linfocitica acuta (ALL) è il tipo di leucemia più comune nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti fino a 39 anni. La leucemia linfatica acuta (ALL) può colpire gli adulti di qualsiasi età.
• La leucemia mieloide acuta (AML) è il tipo di leucemia acuta più comune negli adulti. È più frequente negli adulti anziani (oltre i 65 anni). L’AML si manifesta anche nei bambini.
• La leucemia linfocitica cronica (LLC) è il tipo di leucemia cronica più comune negli adulti (più frequente negli over 65). I sintomi possono non comparire per diversi anni con la LLC.
• La leucemia mieloide cronica (LMC) è più comune negli adulti anziani (più frequente nelle persone di età superiore ai 65 anni), ma può colpire adulti di qualsiasi età. Raramente si manifesta nei bambini. I sintomi possono non comparire per diversi anni nel caso della LMC.

Quanto è comune la leucemia?

La leucemia può colpire chiunque, ma è più comune tra le persone di età compresa tra i 65 e i 74 anni:

• Età compresa tra 65 e 74 anni.
• Più comune nel sesso maschile.
• Razze Caucasiche.

Molti pensano alla leucemia come a un tumore pediatrico, ma alcune forme si sviluppano più spesso negli adulti. Sebbene la leucemia sia rara nei bambini, è la forma più comune di cancro che colpisce bambini e adolescenti.

Quali sono i sintomi della leucemia?

I sintomi dipendono, in parte, dal tipo di leucemia. Per esempio, se si è affetti da una forma cronica di leucemia, è possibile che i sintomi non siano evidenti nelle fasi iniziali.

I segni e i sintomi più comuni della leucemia sono:

• Affaticamento, stanchezza facile.
• Febbre o sudorazione notturna.
• Infezioni frequenti.
• Respiro affannoso.
• Pelle pallida.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Dolore o tensione alle ossa e alle articolazioni.
• Dolore o sensazione di pienezza sotto le costole sul lato sinistro.
• Ingrossamento dei linfonodi del collo, delle ascelle, dell’inguine o dello stomaco, ingrossamento della milza o del fegato.
• Ematomi e sanguinamenti facili, tra cui epistassi, gengive sanguinanti, un’eruzione cutanea che si presenta come piccole macchie rosse sulla pelle (petecchie) o chiazze cutanee violacee/scure.

Quali sono le cause della leucemia?

La leucemia inizia quando il DNA di una singola cellula del midollo osseo si modifica (muta). Il DNA è il “codice di istruzioni” che dice a una cellula quando crescere, come svilupparsi e quando morire. A causa della mutazione, o errore di codifica, le cellule leucemiche continuano a moltiplicarsi. Tutte le cellule che derivano dalla cellula originale mutata hanno anch’esse il DNA mutato.

Gli scienziati non sanno cosa provochi la mutazione di queste cellule in via di sviluppo. Sono riusciti a identificare alcune mutazioni comuni che le persone con diagnosi di diversi tipi di leucemia condividono.

Alcune persone sono più a rischio di sviluppare la leucemia?

Chiunque può sviluppare la leucemia. Tuttavia, alcuni studi hanno dimostrato che alcuni fattori possono aumentare il rischio, tra cui:

• Precedenti trattamenti antitumorali. Precedenti trattamenti antitumorali con radiazioni o chemioterapia possono aumentare la probabilità di sviluppare alcuni tipi di leucemia.
• Fumo. Se si ha una storia di fumo o di esposizione al fumo passivo, il rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta è maggiore.
• Esposizione a sostanze chimiche industriali. Il benzene e la formaldeide sono sostanze chimiche note come cancerogene, presenti nei materiali da costruzione e nei prodotti chimici per la casa. Il benzene è usato per produrre plastiche, gomme, coloranti, pesticidi, farmaci e detergenti. La formaldeide è presente nei materiali da costruzione e nei prodotti per la casa, come saponi, shampoo e prodotti per la pulizia.
• Alcune malattie genetiche. Le malattie genetiche, come la neurofibromatosi, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Schwachman-Diamond e la sindrome di Down, possono aumentare il rischio.
• Storia familiare di leucemia. Le ricerche suggeriscono che alcuni tipi di leucemia possono essere diffusi in famiglia. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, avere un parente affetto da leucemia non significa che anche voi o un altro membro della famiglia svilupperete la leucemia. Informate il vostro medico curante se voi o un vostro familiare avete una condizione genetica. Il medico potrebbe consigliare un test genetico per valutare il rischio.

Come viene diagnosticata la leucemia?

I risultati delle analisi del sangue di routine possono segnalare al medico curante la presenza di una forma acuta o cronica di leucemia che richiede ulteriori esami. Oppure può raccomandare un esame se si presentano i sintomi della leucemia.

Gli esami e i test diagnostici possono includere:

• Esame fisico: L’operatore sanitario chiederà informazioni sui sintomi e verificherà la presenza di linfonodi ingrossati e di milza o fegato ingrossati. Potrà anche ispezionare le gengive per verificare la presenza di sanguinamento e gonfiore. Potrà verificare la presenza di un’eruzione cutanea associata alla leucemia, che può apparire rossa, viola o marrone.
• Emocromo completo (CBC): Questo esame del sangue consente al medico di sapere se i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sono anormali. Se si è affetti da leucemia, è probabile che la conta dei globuli bianchi sia più alta del normale.
• Esame delle cellule del sangue: L’operatore sanitario può prelevare altri campioni di sangue per verificare la presenza di marcatori che indicano la presenza di cellule leucemiche o di un tipo specifico di leucemia. La citometria a flusso e lo striscio di sangue periferico sono ulteriori esami che il medico può ordinare.
• Biopsia del midollo osseo (aspirazione del midollo osseo): L’operatore sanitario può eseguire una biopsia in presenza di una conta anomala dei globuli bianchi. Durante la procedura, un lungo ago inserito nel midollo osseo (di solito nell’osso pelvico) estrae del liquido. Il campione di liquido viene analizzato in laboratorio per verificare la presenza di cellule leucemiche. Una biopsia del midollo osseo aiuta a determinare la percentuale di cellule anomale nel midollo osseo, confermando la diagnosi di leucemia.
• Immagini e altri esami: Il medico può ordinare una radiografia del torace, una TAC o una risonanza magnetica (RM) se i sintomi indicano che la leucemia ha colpito ossa, organi o tessuti. Le cellule leucemiche non appaiono nella diagnostica per immagini.
• Puntura lombare (rachicentesi): L’operatore sanitario può analizzare un campione di liquido spinale per verificare se la leucemia si è diffusa al liquido spinale che circonda il cervello e il midollo spinale.

Come viene trattata la leucemia?

I trattamenti per la leucemia dipendono dal tipo di leucemia, dall’età, dallo stato di salute generale e dall’eventuale diffusione della leucemia ad altri organi o tessuti.

I trattamenti più comuni includono spesso una combinazione dei seguenti elementi:

• Chemioterapia: La chemioterapia è la forma più comune di trattamento della leucemia. Comporta l’uso di sostanze chimiche per uccidere le cellule leucemiche o impedirne la moltiplicazione. Durante il trattamento, le sostanze chimiche (farmaci) possono essere somministrate sotto forma di pillole, iniezioni in vena o iniezioni sotto la pelle. Di solito si riceve una combinazione di farmaci chemioterapici.
• Immunoterapia (terapia biologica): Questo trattamento utilizza alcuni farmaci per potenziare il sistema di difesa dell’organismo – il sistema immunitario – per combattere la leucemia. L’immunoterapia aiuta il sistema immunitario a identificare le cellule tumorali e a produrre più cellule immunitarie per combatterle.
• Terapia mirata: Questo trattamento utilizza farmaci progettati per attaccare parti specifiche di una cellula leucemica (come una proteina o un gene) che ne causano il superamento delle normali cellule del sangue. Le terapie mirate possono impedire alle cellule leucemiche di moltiplicarsi, interrompere l’apporto di sangue alle cellule o ucciderle direttamente. È meno probabile che la terapia mirata danneggi le cellule normali. Esempi di farmaci per la terapia mirata sono gli anticorpi monoclonali e gli inibitori della tirosin-chinasi.
• Radioterapia: Questo trattamento utilizza forti fasci di energia o raggi X per uccidere le cellule leucemiche o impedirne la crescita. Durante il trattamento, una macchina dirige le radiazioni nei punti esatti del corpo in cui si trovano le cellule tumorali o le distribuisce su tutto il corpo. La distribuzione delle radiazioni in tutto il corpo può avvenire prima di un trapianto di cellule ematopoietiche.
• Trapianto di cellule ematopoietiche (trapianto di cellule staminali o di midollo osseo): Questo trattamento sostituisce le cellule cancerose che formano il sangue, uccise dalla chemioterapia e/o dalla radioterapia, con nuove cellule ematopoietiche sane. L’operatore sanitario può prelevare queste cellule sane dal sangue o dal midollo osseo prima della chemioterapia e delle radiazioni, oppure possono provenire da un donatore. Le nuove cellule sane si moltiplicano, formando nuove cellule del midollo osseo e del sangue che diventano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine di cui il corpo ha bisogno.
• Terapia con cellule T a recettore antigenico chimerico (CAR): Si tratta di un nuovo tipo di terapia che preleva le cellule T del corpo che combattono le infezioni (le cellule T o linfociti T sono un tipo di cellula immunitaria), le ingegnerizza per combattere le cellule leucemiche e le infonde nuovamente nel corpo.

Sono disponibili anche studi clinici per testare nuovi trattamenti antitumorali. Valutate con il vostro medico curante i potenziali benefici e i rischi di una partecipazione a una sperimentazione clinica.

Quali sono le fasi del trattamento della leucemia?

A seconda del piano di trattamento, il paziente può essere sottoposto a trattamenti leucemici continui a lungo termine o a un trattamento per fasi. In genere, il trattamento per fasi comprende tre parti. Ogni fase ha un obiettivo specifico.

• Terapia di induzione. L’obiettivo è uccidere il maggior numero possibile di cellule leucemiche nel sangue e nel midollo osseo per ottenere la remissione. Nella remissione, la conta delle cellule ematiche torna a livelli normali, non si trovano cellule leucemiche nel sangue e tutti i segni e i sintomi della malattia scompaiono. La terapia di induzione dura solitamente da quattro a sei settimane.
• Consolidamento (detto anche intensificazione). L’obiettivo è quello di uccidere tutte le cellule leucemiche ancora non individuate, in modo che il cancro non ritorni. La terapia di consolidamento viene solitamente somministrata a cicli, nell’arco di quattro-sei mesi.
• Terapia di mantenimento. L’obiettivo è uccidere le cellule leucemiche eventualmente sopravvissute alle prime due fasi di trattamento e impedire il ritorno del tumore (recidiva). Il trattamento dura circa due anni.

Il medico curante può riprendere o modificare il trattamento se la leucemia ritorna.

Che esito aspettarsi in caso di diagnosi di leucemia?

È difficile prevedere la prognosi della leucemia perché l’esperienza di ognuno è diversa. Gli esiti dipendono da una serie di fattori, tra cui:

• Anomalie o mutazioni genetiche. Le mutazioni all’interno delle cellule leucemiche sono il fattore più importante di previsione dell’esito.
• Tipo di leucemia. Alcuni tipi di leucemia sono associati a esiti più favorevoli di altri.
• Conta delle cellule del sangue al momento della diagnosi. Il numero di cellule leucemiche al momento della diagnosi può avere un ruolo nell’esito della malattia.
• Età. In genere, più giovane è il paziente al momento della diagnosi, migliore è l’esito.
• Salute. In genere, più le condizioni di salute sono buone al momento della diagnosi, migliori sono gli esiti.
• Risposta al trattamento. La durata della remissione del cancro indica spesso il successo del trattamento.
• Presenza di cellule leucemiche nel sistema nervoso centrale. Le cellule presenti nel liquido spinale sono spesso più difficili da trattare.

In definitiva, il vostro operatore sanitario è la risorsa più affidabile per capire come il vostro tumore influisce sulla vostra prognosi. Chiedete informazioni sugli esiti del trattamento.

Qual è il tasso di sopravvivenza della leucemia?

Sebbene il numero di nuovi casi di leucemia negli Stati Uniti sia rimasto relativamente stabile o leggermente aumentato dagli anni ’70, anche il tasso di sopravvivenza è migliorato. Tuttavia, i risultati a lungo termine variano da persona a persona.

Tipi di leucemia ALL AML CLL CML

Tasso di sopravvivenza a 5 anni* ALL 69,9% – AML 29,5% – CLL 87,2% – CML 70,6%

Numero di decessi per 100.000 persone 0,4 ALL – 2,7 AML – 1,1 CLL – 0,3 CML

La mortalità è maggiore tra le persone di età compresa tra 65 e 84 anni ALL – 65+ AML – 75+ CLL – 75+ CML

La leucemia può essere curata?

Non esiste una cura per la leucemia, ma questo non significa che alcune persone non ottengano una remissione a lungo termine. Guarire dalla leucemia significa che il tumore è scomparso, non si ripresenta e non è più necessario alcun trattamento, ma questo è difficile da sapere con certezza nel caso della leucemia.

D’altra parte, una remissione a lungo termine significa che non c’è traccia del cancro, con o senza trattamento. La remissione può durare da poche settimane a molti anni. La leucemia potrebbe non tornare più. In tal caso, l’operatore sanitario può raccomandare nuovi trattamenti per ottenere la remissione.

Qualsiasi diagnosi di cancro è spaventosa, ma una diagnosi di leucemia può essere particolarmente spaventosa. Può essere difficile immaginare come sarà l’esperienza terapeutica senza un tumore che può essere rimosso. Può essere intimidatorio immaginare la prognosi. Ricordate che la leucemia non è una cosa sola con un unico esito. Il trattamento e le possibilità di remissione a lungo termine dipendono da molti fattori. Nessuno può prevedere i risultati senza conoscere la vostra salute e la leucemia, fino alle caratteristiche delle cellule leucemiche. Parlate con il vostro medico curante di cosa significa per voi una diagnosi di leucemia.