Nel contesto della medicina moderna, i test genetici possono essere considerati una conquista abbastanza recente, e proprio per questo motivo ancora in evoluzione. Si parla, in particolare, di medicina predittiva, le cui basi sono state poste dalla decodifica del Dna e che comprende l’insieme di informazioni genetiche in grado di individuare le potenziali malattie a cui potrebbe andare incontro l’organismo a causa di una predisposizione naturale. La stessa medicina predittiva, per altro, mette a disposizione in tutti i casi in cui ciò è possibile le indicazioni da seguire per prevenire le patologie in questione: in molte circostanze, infatti, la causa può essere corretta intervenendo sullo stile di vita che si adotta.
La diagnosi precoce in diverse occasioni è fondamentale, ma non bisogna dimenticare che si parla sempre di tentativi di prevenzione: se è vero, infatti, che il progresso scientifico ha compiuto significativi passi in avanti, permettendo di usufruire di preziose e nuove informazioni, oggi correggere i difetti genetici è possibile unicamente per un numero limitato di malattie ereditarie, tra cui l’emofilia e i difetti immunitari congeniti. Per quel che concerne la diagnosi precoce, i risultati più efficaci si raggiungono allo stato attuale con le patologie prenatali, in virtù di esami che vengono eseguiti sugli embrioni grazie a cui è possibile identificare la presenza di geni mutati e la loro trasmissione, come accade – per esempio – con la fibrosi cistica, ma anche in presenza della sindrome di Down, che è dovuta a un’anomalia del numero di cromosomi.
La diagnosi prenatale
L’amniocentesi e la villocentesi sono esempi di esami di questo genere: esse presuppongono rispettivamente l’analisi del liquido amniotico e dei villi coriali, e offrono l’opportunità di sapere in anticipo se il bambino che nascerà avrà un’alterazione cromosomica o genica associata a una certa patologia. Un test genetica online, comunque, non può essere sfruttato unicamente per la diagnosi prenatale: vi si può ricorrere, per esempio, per verificare specifiche condizioni di patologia dei bambini, tra cui una delle malattie pediatriche genetiche più comuni come la fenilchetonuria, che è causata da varie tipologie di mutazioni recessive di un gene che si trova sul cromosoma 12. Ebbene, questa patologia può essere rilevata grazie alla prese nza nel sangue di fenilalanina e nelle urine di tassi elevati di fenilpiruvato. In situazioni di questo tipo, una volta che nella mamma è stato identificato il gene “colpevole”, è possibile attuare una serie di azioni che hanno lo scopo di correggere la situazione, come per esempio un regime alimentare ad hoc dall’inizio della gestazione, i cui effetti benefici sono così importanti da riflettersi sulla vita adulta del bambino.
La suscettibilità
Anche quando l’analisi del Dna non permette di individuare un dato di malattia certo, essa può comunque essere utile per rivelare un aumento della probabilità che nel corso della vita il soggetto in questione sviluppi una certa patologia. Ciò vale, per esempio, per l’infarto o per il diabete, condizioni per le quali attualmente si ha l’opportunità di stabilire la suscettibilità, anche in maniera specifica: la suscettibilità non è altro che la predisposizione allo sviluppo di una certa malattia.
La familiarità
La familiarità, a sua volta, è una componente molto importante da prendere in considerazione, specialmente nel caso di particolari tumori della mammella che sono correlati alle mutazioni di specifici geni: in tali situazioni i test permettono di evidenziare una predisposizione allo sviluppo della malattia. Vale la pena di ricordare, in ogni caso, che essere predisposte non vuol dire che ci si ammalerà di sicuro.